28 Febbraio – Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Sono oltre 300 milioni le persone affette da una malattia rara in tutto il mondo. In Italia sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino.

Perché proprio il 28 febbraio? La Giornata, oggi ricorre la XIV edizione, si svolge tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno, “un giorno raro per i malati rari”, ed ha quali obiettivi quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e le parti politiche sulle malattie cosiddette rare e soprattutto quello di parlare del loro impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie di questi ultimi.

«Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 persone. I malati rari in Italia sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino» (fonte: Rapporto Monitorare 2020).
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra destinata a crescere visti i continui progressi della ricerca. La maggior parte di queste malattie ha origine genetica, ma non è vero che tutte le malattie rare hanno un’origine genetica: ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari che nulla hanno a che fare con i geni.

Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili.  La cosa più destabilizzante è che circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome. In molti casi, infatti, gli specialisti stentano a comprendere l’origine dei sintomi e quindi risulta difficile (se non impossibile) pensare ad una terapia adeguata.

Le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea dal 1993 e, dal 2008, anno di istituzione della Giornata, molti risultati sono stati raggiunti. Prima di allora on esistevano attività specifiche finalizzate alla ricerca di queste patologie. Negli ultimi anni invece la tecnologia e la ricerca biomedica hanno contribuito in maniera determinante a cambiare la storia naturale di molte malattie rare.

L’Italia vanta una legislazione avanzata in tema di screening neonatali: il campione rappresentantivo conta ad oggi oltre 40 patologie. È però fondamentale che ai pazienti affetti da malattie rare venga fornita un’adeguata assistenza domiciliare ed un’opportuna riabilitazione ed è indispensabile dare sostegno continuo con misure adeguate e personalizzate (fonte: S.I.P. Società Italiana di Pediatria).

Ora l’urgenza sono i vaccini anti-Covid. Bisogna dare una priorità vaccinale alle malattie rare così come alle persone con disabilità cognitiva che non sono nominate in nessuno dei decreti. Attenzione particolare anche ai caregiver, che hanno la necessità di assistere i loro cari. I bisogni sono tanti, soprattutto perché durante la pandemia i malati rari hanno sofferto più di altri.

Oltre a questo bisogna rivedere tutta la parte relativa all’assistenza sociale e investire risorse sull’assistenza territoriale, questo perché il malato raro ha bisogno costantemente del contatto col medico del territorio, col centro di competenza e anche con eventuali centri a livello europeo che possano veramente prendere in carico la sua patologia.

 

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